Doofblindheid Epidemiologie Zoals elders ook beschreven (van Gent, 2014) is het moeilijk betrouwbare gegevens te verkrijgen over het voorkomen van doofblindheid. Dammeyer (2010) suggereert een prevalentie van aangeboren doofblindheid van 0.035% in Noord-Europese landen. Nederlandse schattingen (Vaal & Schippers, 2004) suggereren dat er ongeveer 3.600 – 4.000 mensen zijn die vanaf de geboorte doofblind zijn, en ongeveer 600 – 900 mensen die aan vroeg verworven doofblindheid lijden, vooral ten gevolge van het syndroom van Usher (zie verder). Door de grote heterogeniteit binnen deze kleine groep jeugdigen en de aanzienlijke complexiteit van de diagnostiek zijn betrouwbare percentages over het voorkomen van psychiatrische stoornissen niet eenvoudig te verkrijgen. De impact van doofblindheid op de ontwikkeling van een kind hangt onder andere af van de snelheid van het verlies van visus en gehoor en het moment en de volgorde van het ontstaan van beide sensorische beperkingen. De balans tussen draagkracht en draaglast ligt bij een kind dat doof-blind en verstandelijk gehandicapt (bijvoorbeeld door congenitale rubella) wordt geboren aanmerkelijk ongunstiger dan bij een kind dat doof wordt geboren en op latere leeftijd geleidelijk blind wordt, zoals voorkomt bij het syndroom van Usher. Jeugdigen met het autosomaal recessief overervende syndroom van Usher worden doof (type I) of slechthorend (type II) geboren en verliezen door netvliesafwijkingen (retinitis pigmentosa) voor (type I) of in de puberteit (type II) hun gezichtsvermogen progressief. Dit kan met nachtblindheid beginnen en in de loop van de volgende jaren progressief leiden tot perifere gezichtsvelduitval, met kokerzien en uiteindelijk blindheid tot gevolg (Miner, 1995). Diagnostische kenmerken Klinisch beeld Een kind dat wordt geboren met een visuele en auditieve handicap ontwikkelt zich in een wereld die tekort schiet in de kwaliteit, kwantiteit en de variatie van informatie en interacties ( zie oa van Gent, 2014). Met name in de groep van doofblinde, verstandelijk gehandicapte jeugdigen komen Autismespectrumstoornissen vaak voor. Bij deze subgroep speelt de associatie tussen hersenbeschadiging (zoals ten gevolge van een intra-uteriene rubella-infectie of ernstige prematuriteit) en autisme een belangrijke rol. In een onderzoek bij doof-blinde jeugdigen met een ernstige verstandelijke beperking onderscheidden jeugdigen met autisme zich van niet autistische jeugdigen vooral door symptomen op het gebied van de sociale wederkerigheid, het initiatief en het gebruik van communicatieve signalen en functies en niet zozeer in de kwaliteit van het spel, de exploratie, de probleemoplossing en het voorkomen van stereotypieën (Hoevenaars- Van den Boom et al., 2009). Afhankelijk van de mogelijkheden en beperkingen van de jeugdige vragen onderzoek en diagnostiek bij deze zeer complex gehandicapte jeugdigen bij wie de ontwikkeling zo anders verloopt, een traject dat individueel sterk kan variëren. Zelfbeschadigend gedrag en agressie kunnen een uiting zijn van verschillende psychiatrische stoornissen zoals een autismespectrumstoornis, een depressie, een angststoornis of een psychose. Regelmatig is dit gedrag echter te herleiden tot ernstige communicatienood en sociale deprivatie die met specifieke communicatie- en vaardigheidstrainingen zijn te verminderen (Van Gent, 2012; 2014). Depressie, angststoornissen en acceptatieproblemen treden met name op bij een progressief verlies van visus of gehoor. Een kind dat doof wordt geboren en bij wie in de loop van zijn schooltijd een progressief visusverlies wordt geconstateerd (passend bij het syndroom van Usher), wordt geconfronteerd met de stress van genetisch onderzoek in het gezin, de onzekerheid over de prognose van het visusverlies (van nachtblindheid tot kokerzien en volledig verlies van het zicht) en de onontkoombare noodzaak de toekomstverwachtingen te moeten aanpassen (zie van Gent, 2014). Ontwikkelingsaspecten Zoals ook eerder beschreven in het handboek Kinder- en Jeugdpsychiatrie (Verhulst et al., 2014) heeft congenitale doofblindheid verregaande gevolgen voor de cognitieve, emotionele en sociale ontwikkeling. Immers, het verlies van zowel auditieve als visuele informatie heeft een grote impact op de communicatie, de informatieverwerving, de mobiliteit, tactiele en andersoortige informatie te integreren, zich de eigen situatie voor te stellen en te begrijpen en de zelfredzaamheid (zie ook: Doofblind.nl 2013). Omdat de normale interactie tussen waarnemen en handelen is verstoord, worden de fundamentele psychologische processen die leiden tot adaptieve ontwikkeling belemmerd. Onderzoek (Murdoch, 1994) geeft aan dat alle congenitaal doofblinde jeugdigen te dele voor andere ontwikkelingstaken staan dan niet-gehandicapte jeugdigen.. Doordat doofblinde jeugdigen niet kunnen beschikken over visuele en auditieve informatie en slechts gebruik kunnen maken van geur, tactiele informatie en proprioceptie zullen zij een meer beperkt wereldbeeld en een afhankelijker en hulpbehoevender zelfbeeld ontwikkelen dan jeugdigen zonder deze combinatie van beperkingen. Etiologie en pathogenese Genetische en neurobiologische factoren; Waarschijnlijk de meest voorkomende genetische oorzaak van doof-blindheid is het syndroom van Usher (50%; Smith e.a., 1994). Andere oorzaken zijn infecties tijdens de zwangerschap (zoals rubella en herpes simplex) en perinatale complicaties bij prematuur geboren kinderen (Trybus, 1985). Bijkomende aandoeningen, zoals verstandelijke handicap en neurologische stoornissen, komen bij doofblinde jeugdigen zeer frequent voor (Trybus, 1985). Cochleaire implantaten Nu al meer dan een decennium bestaat in Nederland en België de mogelijkheid dove jeugdigen met een beschadigd binnenoor een cochleair implantaat (CI) te geven. Een CI bestaat uit een uitwendig en een inwendig gedeelte. De uitwendige spraakprocessor achter het oor vertaalt omgevingsgeluid in electrische signalen die via een zendspoel op de schedel worden doorgegeven aan een subcutane ontvanger die de signalen weer doorgeeft aan electroden in het slakkenhuis van het binnenoor. Deze kunnen de electrische pulsen doorgeven aan uitlopers van de gehoorzenuw in het slakkenhuis die verbonden zijn met zenuwbanen die het signaal op hun beurt weer doorgeven aan de hersenen waar zij opnieuw als geluid kunnen worden waargenomen. Voorwaarde is dus wel dat de gehoorzenuw en de zenuwbanen daarachter intact zijn. Hierdoor is het verstaan van spraak vaak (weer) mogelijk en worden CI-gebruikers minder afhankelijk van spraakafzien (zie informatie website Nederlandse KNO vereniging, 2017). De kwaliteit van geluids- en spraakwaarneming is uiteraard wel anders dan bij goed horende mensen: De functie van circa 3.000 zintuigcellen wordt immers overgenomen door een beperkt aantal elektroden (maximaal 22). In de praktijk wordt een doof kind met een CI niet volledig ‘horend’, maar matig en meestal ernstig slechthorend als het CI ‘aan’ staat. Voor een aanzienlijk aantal CI-gebruikers is het mogelijk om met het CI te telefoneren. (Nederlandse KNO vereniging, 2017) De resultaten van deze operatie zijn onder andere afhankelijk van de leeftijd waarop de operatie plaatsvindt en het al dan niet ooit gehoord hebben voor de operatie. De ingreep beoogt dat een kind postoperatief met behulp van intensieve logopedische training spraak kan verstaan en zelf verstaanbaar kan spreken. Een aantal jeugdigen blijft voor de communicatie aangewezen op gebarentaal of geeft de voorkeur aan gebarentaal. Incidenteel worden kinderen gezien die de voor hen nieuwe geluiden als pijnlijk en storend ervaren en er soms zelfs overprikkeld van raken. Acceptatieproblemen rond doofheid of de apparatuur kunnen daarbij ook een rol spelen. Bij een enkel kind blijken de extra auditieve prikkels het integratief vermogen (tijdelijk) te boven te gaan: achteruitgang in het algemeen functioneren en randpsychotische decompensatie kunnen daarvan verschijnselen zijn. Meestal herstelt het functioneren zich na korte of langere tijd weer tot op het oude niveau (van Gent, 2014). Bij het vermoeden van de aanwezigheid van een autismespectrumstoornis is het van belang om voorafgaande aan het stellen van een positieve indicatie voor een CI door middel van diagnostisch onderzoek in te schatten in hoeverre de auditieve veranderingen en de bijbehorende intensieve logopedische en educatieve begeleiding zullen interfereren met de stoornis in de informatieverwerking en sociale betekenisverlening. Hiermee kunnen problemen in de prikkelregulatie van de jeugdige eerder worden herkend en behandeld (van Gent, 2014). Horende kinderen van dove ouders Horende kinderen van dove ouders, vaak kortweg aangeduid met ”CODA’s” (Children of Deaf Adults), behoren gezien de taalkundig-culturele achtergrond, het belang van een goede anamnese bij de ouders en de aanwezige kennis van communicatieve en sociaal-culturele aspecten van doofheid ook tot de doelgroep van GGZ-voorzieningen voor doven en slechthorenden (van Gent, 2014). Dove ouders kunnen tijdens de opvoeding van hun horende kind te maken krijgen met communicatieve problemen en misverstanden, met name daar waar zij niet over dezelfde sociale informatie beschikken als hun horende kind. Kinderen van dove ouders worden soms al op jonge leeftijd als tolk/intermediair tussen ouders en horende wereld ingezet. Innerlijke spanningen bij horende kinderen of hun ouders kunnen hoog oplopen als de kinderen ervaren dat hun moedertaal niet hun voertaal in de horende wereld blijkt te zijn, zij communicatief niet alles met hun ouders kunnen delen en hun ouders op communicatief en sociaal gebied soms, al dan niet tijdelijk, afhankelijk van hen kunnen zijn of worden (van Gent, 2014). Daar tegenover staat in veel gevallen dat kinderen het tolken ook als waardevol ervaren. Op deze wijze kunnen zij in het middelpunt staan, zich onmisbaar maken en privileges krijgen (zoals laat op mogen blijven om een televisieprogramma te tolken). Opgroeiende kinderen in de puberteit gaan het tolken niet zelden als lastiger ervaren als het een inbreuk doet op het eigen sociale leven. Zij kunnen verstrikt raken in loyaliteits- en losmakingsconflicten die in sommige gevallen pas jaren later worden opgelost. Onder een subgroep horende kinderen van dove ouders die voor psychiatrisch onderzoek in Nederland werd verwezen (N=22) valt het hoge percentage emotionele stoornissen op. In hoeverre bovenbeschreven mogelijke stressoren in de vorm van psychologische spanningen door communicatieve en interactieve problemen tussen ouders en kind of het balanceren tussen twee culturen daarin een rol spelen, dient nader te worden onderzocht. Verwezen horende kinderen van dove ouders bleken vaker dan horende leeftijdgenoten van horende ouders op te groeien in eenoudergezinnen (Van Gent, 2012). Hoewel de behandeling van horende kinderen van auditief beperkte ouders goed binnen de reguliere kinder- jeugdpsychiatrie zou kunnen gebeuren, dient in de contacten met ouders en kind voldoende zorg te worden besteed aan de communicatieve behoeften van de ouders. Binnen de gespecialiseerde ambulante GGZ-voorzieningen bestaat voor hen de mogelijkheid deel te nemen aan lotgenotengroepen, vergelijkbaar met de gespreksgroepen voor kinderen van ouders met ernstige psychiatrische problemen (KOPP-groepen; van Gent, 2014). Aanvullende Differentiaaldiagnostische overwegingen Differentiaal diagnostiek is van groot belang en daarbij moet rekening worden gehouden met een aantal factoren. Gehoorverlies door oorontsteking Globaal worden twee typen gehoorverlies onderscheiden: een conductief en een perceptief verlies. Een conductief verlies is het gevolg van een geleidingsverlies door een stoornis in het luchtgeleidingssysteem van de uitwendige gehoorgang of het middenoor. De meest frequente oorzaak daarvan is een purulente middenoorontsteking. Bij een oorontsteking is sprake van kortdurend, voorbijgaand gehoorverlies, waarbij het gehoor ook regelmatig kan fluctueren. Visuele beperking Het is van belang om er zeker van te zijn dat een visuele beperking uitgesloten kan worden bij jeugdigen met gehoorverlies. Bij dove jeugdigen met een visuele beperking kan het moeilijk zijn om te bepalen welke problemen samenhangen met de doofheid, welke problemen met de visuele beperking en waar er sprake is van psychiatrische problematiek of een combinatie van verklarende factoren. Het diagnostisch onderzoek en de behandeling van jeugdigen met een gecombineerd visuele en auditieve beperking vragen om meer ondersteunende middelen. Visuele beperkingen kunnen vooral gemist worden wanneer er sprake is van een complex, multicausaal neuropsychiatrisch beeld dat gepaard gaat met ernstige communicatieve problemen (Van Gent, 2015).